Il suffit de prélever un peu du sang de la mère pendant sa grossesse pour savoir si le bébé qu'elle porte est atteint de trisomie 21. Mais cette nouvelle technique non-invasive n'est pas assez répandue, regrette la Haute autorité de santé (HAS).
Aujourd'hui, le dépistage de la trisomie 21, anomalie chromosomique dont la possibilité augmente avec l'âge maternel, repose sur une échographie associée au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse, rappelle la HAS dans un communiqué. Il peut être ensuite procédé à une amniocentèse. Cette méthode qui consiste à prélever un peu de liquide amniotique peut se solder par une fausse couche.
Un taux de détection supérieur à 99%
En analysant l'ensemble des études publiées sur le nouveau test, il apparaît que "le taux de détection de trisomie 21 est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque", explique la HAS. Ces performances "justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage", estime Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l'évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS.
"Pour l'instant, le test n'est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage", regrette Catherine Rumeau-Pichon. Il demeure toujours des questions, met-elle en garde: "A quelle population faut-il proposer ce test? Que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif?".
Un test actuellement non-remboursé
Autres problèmes: tous les laboratoires ne le pratiquent pas, et il n'est naturellement pas remboursé. Pourtant, facturé entre 400 et 600 euros, il est déjà prescrit à un nombre très restreint de femmes. "L'objectif est que toutes les femmes enceintes puissent avoir accès au même soin", a insisté Catherine Rumeau-Pichon.
Dès 2013, le Comité d'éthique (CCNE) s'était dit favorable à l'introduction en France de ce dépistage, dans un premier temps pour les femmes à risque. Mais son introduction a tardé, notamment pour des raisons éthiques.