On le sait depuis 2001, les découvertes en matière de génétique tendent parfois à être légèrement... survendues. A l'époque, les équipes du Human Genome Project avaient annoncé au monde entier le séquençage complet du génome humain. En réalité, il s'agissait d'une première ébauche, d'une importance certes exceptionnelle, mais encore pleine de trous. Depuis, les pages blanches ont peu à peu été remplies, et ce printemps, un pas de géant a été franchi. Grâce à une nouvelle technologie, un groupe de scientifiques a pu établir une première cartographie quasiment complète de notre patrimoine génétique. A une exception près, et non des moindres, le chromosome Y. "Il a été séquencé depuis longtemps avec les techniques précédentes, mais n'a pas fait l'objet de cette relecture", précise le Pr Stanislas Lyonnet, généticien et directeur de l'Institut Imagine (Institut des maladies génétiques).
Ce chromosome, qui détermine le sexe masculin, présente donc toujours des inconnues. Rien de sexiste ici, pourtant. Plutôt une facilité technique de la part des généticiens : pour simplifier leur travail, ils ont utilisé un échantillon récupéré après une fausse couche précoce, où un ovule sans noyau a été fécondé par un spermatozoïde. Chaque chromosome n'y est alors présent qu'en un seul exemplaire au lieu de deux habituellement. Pour les chromosomes sexuels, il se trouve que c'est le X qui figurait dans cet échantillon, et non le Y.
Le plus petit de nos chromosomes
Outre la satisfaction de disposer - enfin ! - d'une lecture vraiment complète de notre génome, à quoi pourrait donc servir le décryptage de ce dernier morceau de notre ADN ? La réponse devrait intéresser, et sans doute aussi inquiéter un peu, les lecteurs masculins : "Nous pourrions peut-être comprendre pourquoi ce chromosome, qui est déjà le plus petit de tous, réduit dangereusement de taille", résume le Pr Lyonnet. En effet, les spécialistes estiment que d'ici quelques millions d'années, il pourrait même disparaître complètement. Et après tout, pourquoi pas, puisqu'il est apparu chez les reptiles voilà seulement 300 millions d'années (jusque-là, leur sexe dépendait de leur température d'incubation).
Si le mystère demeure sur les raisons de cette évolution, c'est aussi parce que ce chromosome, malgré sa petite taille, se révèle aussi très difficile à lire. On y retrouve une forte concentration de ce que les généticiens appellent des "séquences répétées", des enchaînements particuliers de lettres que les précédentes générations de séquenceurs n'arrivaient pas à ordonner correctement et donc à décrypter. "C'est probablement là que nous comprendrons pourquoi le chromosome Y s'avère plus instable, plus fragile que d'autres", espère Stanislas Lyonnet.
Au-delà de ces connaissances fondamentales, ces informations nouvelles sur "Y" présenteraient aussi un intérêt médical, pour les anomalies et malformations liées aux troubles de la différenciation sexuelle. "Notamment toute la question des intersexualités, quand il n'est pas toujours possible de classer le phénotype des caractères sexuels, et que l'on a du mal à attribuer un genre à un enfant", explique le chercheur. Gageons que ce dernier chapitre du livre de la vie sera publié rapidement.