La crise sanitaire puis la guerre en Ukraine ont invisibilisé bien des enjeux sanitaires actuels : la défense de l'hôpital public, les déserts médicaux, le droit à mourir dans la dignité, la lutte contre le sida... et aussi la lutte contre les maladies dites "rares". Parmi ces 7000 pathologies qui touchent trois millions de personnes en France, dont 75 % d'enfants, dans le plus grand silence et bien souvent dans un total isolement, on compte de nombreuses affections neurodégénératives, dont la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Le 28 février se tenait la quinzième édition de la Journée internationale des maladies rares. En dehors du milieu associatif, qui en a parlé ? Quel média en a profité pour sortir la rareté de l'ombre ? Chaque jour, en France, quatre personnes décèdent de la SLA et autant voient leur vie brisée à l'annonce du diagnostic. Alors que le nombre de nouveaux patients et de décès reste stable d'une année sur l'autre, on compte en permanence dans notre pays environ 7000 malades souffrant de cette pathologie. Peu médiatisée, la SLA est néanmoins l'une des plus fréquentes de ces maladies rares. Tout le monde peut être touché : hommes, femmes, jeunes, moins jeunes. Dans la majorité des cas, il n'y a pas de facteurs de prédisposition, même s'il existerait 15 % de formes en partie génétique. En moyenne, une personne malade ne survit pas au-delà de cinq ans.
L'engagement de Pone, ou de Jeanne Lambert, la fille de Jean-Yves Lafesse
Plus connue sous le nom de maladie de Charcot, cette pathologie incurable est liée à la dégénérescence des neurones moteurs. La personne atteinte se trouve progressivement comme enfermée dans un sarcophage et en situation de polyhandicap avant d'arriver à une paralysie totale, ses muscles, un par un, ne répondant plus. C'est une maladie où le deuil ne se limite pas à la fin de vie, car il faut faire face sur quelques années à des pertes fonctionnelles successives. Il devient difficile puis impossible de se nourrir, de respirer, de parler sans aides. L'enfermement devient total et une désespérance souvent intenable accompagne malades et aidants.
C'est pourquoi des initiatives éclosent çà et là. Récemment, l'Arsla, première association qui oeuvre pour le financement de la recherche et pour l'aide aux malades, a publié une tribune demandant que la SLA et d'autres maladies dégénératives obtiennent le label Grande Cause nationale. Cette association a déjà lancé son plaidoyer et une vague de communication grand public "Eclats de juin, un mois pour ouvrir les yeux sur la SLA". Quelques figures concernées, dont Pone, producteur de musique membre du groupe Fonky Family, atteint par ce mal, Jeanne Lambert, comédienne, fille de Jean-Yves Lafesse décédé de cette maladie, soutiennent cet appel. Ce label permettrait de diffuser gratuitement des messages sur les antennes de l'audiovisuel public et de susciter des dons.
Apporter un soutien aux malades, et aux familles
Un collectif d'associations, Solidarité Charcot et les SLAvengers, se trouve pour sa part à l'origine d'une pétition signée par plus de 100 000 personnes pour alerter sur les besoins des malades et de leurs aidants. Les signataires veulent en finir avec cette indifférence et appellent à des recherches scientifiques conséquentes - par exemple grâce à l'intégration de la SLA dans le plan Médecine France génomique 2025, qui ouvrirait des perspectives de thérapie génique. Ils demandent aussi un soutien aux familles, pour enfin apporter un message d'espoir à toute cette communauté, à laquelle j'appartiens un peu depuis qu'un de mes plus proches amis a été diagnostiqué, et est décédé de cette pathologie.
A noter que la SLA est une maladie exemplaire pour la recherche de facteurs de prédispositions dont l'identification permettrait de développer des molécules innovantes contre la neurodégénérescence. Les associations attendent aussi que le troisième plan national Maladies rares, qui arrive à échéance fin 2022, soit pérennisé et renforcé, pour permettre d'équiper les centres experts, de prendre en charge le matériel d'aide technique, de financer des bases de données pérennes, de faciliter l'accès compassionnel aux traitements expérimentaux, d'améliorer l'information pour les nouveaux patients, l'accès aux aides sociales, la possibilité de participer à des essais thérapeutiques... Espérons que ces initiatives soient entendues.
Le Pr Gilles Pialoux est chef de service des maladies infectieuses à l'hôpital Tenon (AP-HP), à Paris, membre du pôle santé de Terra Nova et vice-président de la Société française de lutte contre le sida. Il vient de publier Comme un léger tremblement (Editions Mialet/Barrault).